Les manifestions dermatologiques incluent les :
Taches café au lait
Les taches café au lait sont souvent les premières manifestations de la NF1 et peuvent être notées dès la naissance. On les retrouve chez plus de 95% des patients. Il s’agit de taches hyperpigmentées (brunâtres) habituellement bien délimitées. Un individu (souvent à la peau plus foncée) peut présenter une à trois taches café au lait sans nécessairement avoir la NF1.
Chez les personnes avec NF1, bien que leur nombre soit variable, nous en observons souvent plus de 6. Ces taches n’ont pas de répercussions médicales, mais certaines personnes sont préoccupées de l’impact cosmétique de ces lésions. Elles ont tendance à augmenter en nombre et en taille au cours de l’adolescence.
À l’âge adulte, les taches sont cependant souvent moins apparentes et se fondent avec la pigmentation de la peau. Il n’y a pas de traitement véritablement efficace et sécuritaire pour enlever ces taches café au lait.
Les lentigines (freckling)
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Les lentigines (freckling)
Les lentigines (freckling) sont des petites taches café au lait de moins de 5 mm retrouvées de façon prédominante au niveau des aisselles, de l’aine, mais également sous les seins et au niveau du cou. Ces lésions apparaissent au cours de l’enfance et sont présentes chez la plupart des patients avec NF1. Comme les taches café au lait, ils n’ont pas de conséquences cliniques.
Les neurofibromes
Les neurofibromes sont des tumeurs bénignes touchant la gaine des nerfs au niveau de la peau. Ils sont notamment composés de cellules de Schwans (cellules de support des nerfs), fibroblastes, vaisseaux, collagène et de cellules reliées à l’inflammation (mastocytes). Les neurofibromes se retrouvent chez 50 à 75% des personnes avec NF1 et sont souvent notés vers la fin de l’enfance et au début de l’adolescence.
Ils peuvent continuer à augmenter en nombre à l’âge adulte. Certaines patientes notent une augmentation plus importante lors des grossesses.
Neurofibromes cutanés
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Neurofibromes cutanés chez un adolescent
Les neurofibromes cutanés forment des petites bosses sur la peau. Ils ne subissent pas de changement malin (ne deviennent pas cancéreux). Ils peuvent occasionnellement causer un léger inconfort en raison d’un prurit (démangeaison), mais ne nécessite habituellement pas de traitement spécifique. Ils peuvent être retirés au besoin s’ils s’accrochent aux vêtements ou pour des raisons esthétiques. Lorsque le retrait est considéré, les enfants devraient être référés à un chirurgien plastique pour discuter des risques comme la réapparition ou les cicatrices hypertrophiques (cicatrices apparentes).
Neurofibromes sous-cutanés/sous-dermiques
Les neurofibromes sous-cutanés/sous-dermiques peuvent être papables sous la surface de la peau. Ils occasionnent moins de problèmes cosmétiques mais peuvent être plus sensibles et causer des paresthésies (changement de la sensation) dans la distribution des nerfs affectés. Le retrait peut être considéré en raison de ces symptômes. L’avis d’un expert en chirurgie plastique est nécessaire car le retrait présente un risque sur le plan neurologique.
Neurofibromes plexifomes
Les neurofibromes plexifomes se retrouvent chez 30% des patients atteints de NF1. Ils sont souvent observés vers la fin de l’enfance et évoluent au fil des années à l’adolescence et l’âge adulte. Ils sont habituellement internes et grandissent lentement et ne sont pas toujours visibles de l’extérieur initialement.
On les retrouve principalement le long de la colonne vertébrale, mais ils peuvent aussi être présents au niveau du cou, du visage, des bras ou des jambes. Ils sont parfois associés à une hyperpigmentation de la peau au-dessus de la lésion (grande tache café au lait). Ils sont beaucoup plus étendus que les neurofibromes cutanés et se forment à partir des nerfs ou des racines nerveuses (nerfs près de la colonne). Ils peuvent infiltrer d’autres tissus et les os. S’ils sont importants, ils peuvent déplacer des structures avoisinantes, causant ainsi de la douleur, des répercussions cosmétiques et une limitation du fonctionnement.
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IRM du bassin démontrant un neurofibrome plexiforme
Les neurofibromes plexifomes ont également la possibilité de subir une transformation maligne (tumeur plus agressive) chez 20% des patients qui en présentent. Cette transformation se fait habituellement au cours de l’adolescence et de l’âge adulte. Les signes suggestifs d’une transformation maligne sont une croissance rapide de même que l’apparition d’une perte de fonction (par exemple de la faiblesse) et de douleur. Par contre, ces signes peuvent être constatés même en l’absence de malignité.
Des examens radiologiques (résonance magnétique (IRM), et en médecine nucléaire) permettent parfois de préciser la nature de ces lésions. En cas de doute, la lésion peut être biopsiée (une petite partie de la tumeur est retirée chirurgicalement) ou réséquée complètement, selon la localisation.
Les xanthogranulomes
Les xanthogranulomes sont des lésions bénignes orangées/jaunâtres palpables, dues à la prolifération de cellules inflammatoires (histiocytes). Dans la grande majorité des cas, ces lésions n’ont pas d’impact clinique. Comme les xanthogranulomes sont observés dans certaines formes rares de leucémie, certains médecins préfèrent faire des prises de sang afin de s’assurer qu’il n’y ait pas de cellules anormales.
Selon notre expérience et celles de plusieurs centres, aucun cas de leucémie n’a été identifiée dans ce contexte.
Les naevus anemicus
Les naevus anemicus sont des lésions bénignes hypopigmentées (pâles) qui sont habituellement notées au cours de l’enfance et présentes chez environ 20% des patients. Ils sont souvent plus évidents lorsque la peau devient rouge après l’avoir frottée ou exposée à la chaleur.
Cet aspect particulier de la peau proviendrait d’une anomalie d’innervation des vaisseaux.
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