Les cas particuliers sont :
Syndrome de Legius
Le syndrome de Legius est une maladie neuro-cutanée qui s’apparente à la NF1. Il résulte d’une mutation dans le gène SPRED1. Beaucoup moins fréquente que la NF1, le syndrome de Legius se manifeste par la présence de tache café au lait, de lentigines, d’une macrocrânie et parfois de difficulté d’apprentissage.
Il est donc difficile de distinguer les deux conditions sur une base clinique. Contrairement à la NF1, les patients avec syndromes de Legius ne développent pas de neurofibrome, gliome des voies optiques et ne semblent pas avoir un risque accru de cancer.
En cas de doute, un test génétique permet de distinguer les deux maladies inexpliquées.
Autres cancers
Les personnes avec NF1 sont plus à risque de développer d’autres types de cancers au cours de l’âge adulte. À titre d’exemple, le risque du cancer du sein est cinq fois plus grand chez les femmes de moins de 50 ans.
Il est donc recommandé chez les femmes avec NF1 d’avoir une mammographie annuellement à partir de 40 ans.
Comme les tumeurs digestives sont également plus fréquentes, il est important de porter attention à la présence de sang dans les selles et aux pertes de poids.
Mutation NF1c.2970-2972 delAAT
Le type de mutation sur le gène NF1 ne permet pas, dans la grande majorité des cas, de prédire la sévérité de la maladie. La mutation c.2970-2972 delAAT est cependant une exception.
Les patients présentant cette mutation ne développent pas de neurofibrome, de gliome des voies optiques et ne semblent pas avoir de prédisposition à développer des cancers.
NF1 segmentaire
Certains patients présentent des taches café au lait, des lentigines et parfois des neurofibromes uniquement sur une partie du corps (par exemple une jambe). Cette présentation clinique peut suggérer une forme segmentaire de la NF1.
Chez ces patients, la mutation du gène NF1 n’est pas présente dans toutes les cellules du corps, mais seulement dans une partie. Ce type de mutation survient habituellement plus tardivement dans la formation du fœtus et n’est pas transmis par les parents. Il y a habituellement moins de complications médicales avec les formes segmentaires.
Les gliomes des voies optiques et les troubles développementaux ne sont habituellement pas présents. Le diagnostic est habituellement clinique. Les tests génétiques effectués au niveau sanguin peuvent être positifs, mais peuvent également être faussement négatifs.
Dans certains cas, une biopsie des taches café au lait peut aider à préciser le diagnostic.