MONTRÉAL, le 31 octobre 2022 – La nouvelle Chaire de recherche Elisa Linton sur les maladies lysosomales propulsera la recherche et permettra de contrôler la maladie de Sanfilippo et les autres syndromes apparentés. Grâce à un généreux don de la Sanfilippo Children’s Research Foundation et au travail soutenu du chercheur Alexey Pshezhetsky, biochimiste au CHU Sainte-Justine et professeur à l’Université de Montréal, un traitement est à portée de main pour ces maladies pour le moment incurables menant à la démence des enfants.

« Les maladies lysosomales, incluant la maladie de Sanfilippo, entrainent une perte progressive des acquis physiques et neurologiques, jusqu’à un décès prématuré. C’est une des maladies les plus terribles, car vous voyez votre enfant décliner et vous ne pouvez pas le freiner. C'est comme avoir l’Alzheimer à 10 ans », affirme Alexey Pshezhetsky, directeur du Laboratoire Elisa Linton pour la recherche sur la maladie de Sanfilippo au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine.

Une générosité qui trace le chemin

L’histoire ne date pas d’hier entre le chercheur Alexey Pshezhetsky et la famille Linton de Toronto, qui a créé, il y a plus de 20 ans, la Sanfilippo Children’s Research Foundation. Six années ont passé depuis le décès de leur plus jeune fille, Elisa Linton, le 31 octobre 2016, victime de ce trouble génétique rare. En cet anniversaire bien spécial, le Centre de recherche du CHU Sainte-Justine veut souligner leur générosité soutenue qui assurera la pérennité de la recherche d’Alexey Pshezhetsky et de son équipe.

« Notre fondation a financé le premier projet de recherche du chercheur Alexey Pshezhetsky, il y a environ 20 ans, menant à des résultats cruciaux », partage Elisabeth Linton, l’une des fondatrices de la Sanfilippo Children’s Research Foundation. « Nous sommes ravis de constater l’importance des progrès réalisés par ce chercheur et son équipe, dont les avancées scientifiques permettent de mieux comprendre la maladie de Sanfilippo et continuent d’apporter de l’espoir aux familles du monde entier alors que ses travaux passent à un autre niveau. »

Un don en amène un autre

L’engagement philanthropique de la famille Linton a créé un effet levier permettant au CHU Sainte-Justine de mettre sur pied en septembre 2022, la première chaire de recherche au Canada sur les maladies lysosomales. Les avancées scientifiques du chercheur appuyé par la Sanfilippo Children’s Research Foundation ont permis l’obtention subséquente de plusieurs fonds supplémentaires incluant ceux de Glyconet (Glycomics Network of Canada), des Instituts de recherche en santé du Canada et de la Fondation canadienne pour l’innovation. Toutes les conditions sont désormais réunies pour gagner du terrain dans la lutte contre cette maladie encore incurable, qui touche des milliers d’enfants dans le monde et des centaines de jeunes canadiens.

Tous les espoirs sont permis

D’ailleurs, les travaux de recherche sont déjà bien avancés. « Nous utilisons des molécules qui traversent la barrière encéphalique, protègent les neurones et bloquent l’inflammation du cerveau. Notre traitement est unique car il pourra être utilisé sur des patients symptomatiques. Nous avons à l’heure actuelle deux molécules qui ont démontré de bons résultats et qui ont le potentiel d’être testées dans des essais cliniques pour les enfants victimes de cette terrible maladie » affirme le Alexey Pshezhetsky, également professeur à l’Université de Montréal. Pour le moment, les décès liés aux maladies lysosomales se perpétuent, mais le chercheur, à l’aube des essais cliniques entend changer la situation afin d’avoir un impact global sur cette maladie.

Un long chemin vers la guérison des enfants

Tout un défi attend les chercheurs qui choisissent de s'attaquer à de telles maladies rares. Il faut d’abord comprendre la maladie et identifier les anomalies génétiques et biochimiques pour ensuite proposer des traitements et vérifier leur efficacité. Ces étapes prennent plusieurs années et nécessitent des fonds de recherche substantiels ainsi que des compétences scientifiques hautement spécialisées. Alexey Pshezhetsky et son équipe ont franchi toutes ces étapes en rencontrant sur leur chemin des enfants atteints par cette horrible maladie et des parents qui ont fait confiance au CHU Sainte-Justine. Malgré les atteintes terribles et les décès éprouvants de jeunes patients que le chercheur a appris à connaître, il garde le cap et continue ses recherches dans le but un jour de pouvoir sauver tous les enfants atteints de maladies lysosomales.

Expertise du CHUSJ sur les maladies rares

En tant que centre de référence dans l’Est du Canada pour l’évaluation, le diagnostic et la prise en charge des maladies rares, chroniques et sévères, le CHU Sainte-Justine est responsable de la prise en charge de 70% des maladies les plus sévères de l’enfance. De ce nombre, environ 10% d’entre elles sont des maladies rares. Le CHU Sainte-Justine a récemment été désigné par le Ministère de la santé et des services sociaux comme Centre québécois de Génomique clinique et centre responsable de la prise en charge des maladies lysosomales pour le Québec. Fort de ses 15 années d’expérience en tant que co-superviseur du laboratoire de diagnostic clinique en biochimie et génétique au CHU Sainte-Justine, Alexey Pshezhetsky et son équipe de recherche ont développé des protocoles et analysé les données sur plus de 25 maladies lysosomales leur permettant d’acquérir une perspective unique sur l’épidémiologie et le traitement de ces maladies.

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